29岁的王女士与丈夫结婚3年一直未能如愿生育，赴医院检查后，结果令人吃惊，医师发现外表、生理特征均为女性的王女士，染色体核型结果竟然是46，XY，从遗传学角度讲，这是一套典型的男性染色体，王女士所患的是一种极为罕见的先天性性发育异常疾病，由于卵巢功能缺失导致闭经和不孕。通过使用匿名志愿者捐赠的卵子，医师采用供卵试管婴儿技术，王女士生下一名健康的女婴。
据紫牛新闻报导，南京王女士多年来月经不规律，一直需要药物维持，夫妻二人一直以为是月经不调导致不孕症，直到夫妻俩来到东部战区总医院生殖医学科进行系统性的生育力评估，发现王女士是男性染色体。
「我当时完全懵了，我是女人，我怎么会是男性的染色体？」，这个结果对于渴望成为母亲的王女士而言，无疑是一个沉重的打击。医师解释，王女士所患的是一种极为罕见的先天性性发育异常疾病。
「胚胎发育成男性或女性的过程，好比一场精密的『施工』。染色体是『施工图纸』，而关键的『施工信号』（如SRY基因）则负责指挥。王女士的情况是，虽然图纸是『男性』的（46，XY），但关键的『施工信号』在传递过程中出现了故障，导致性腺未能正常分化为睾丸，而是发育成了纤维条索状组织。因此在胚胎期，她的身体便自然而然地沿着女性的方向发育了」，该院马医师说。
这意味着，王女士拥有女性的内外生殖器，但由于卵巢功能缺失，她自身无法产生卵子并分泌必要的激素，从而导致闭经和不孕。「必须强调的是，这种情况与她的性别认同、社会性别完全无关，她就是一位女性」，马医师说道。
由于未成熟分化性腺易导致肿瘤的发生，潜在恶变几率随年龄增长而增加，团队建议王女士尽早进行性腺切除术。随后为她实施「双侧附件切除术＋盆腔粘连松解术」。找到不孕病因后，团队通过激素替代治疗，帮助她创建规律的月经周期，维持女性第二性征，促进子宫发育，为后续的生育做好准备。
由于王女士无法提供自身的卵子，经过充分沟通和伦理委员会批准，夫妻二人选择了供卵试管婴儿技术，通过使用匿名志愿者捐赠的卵子，与李先生精子在体外结合形成胚胎。最终，王女士生下一名健康的女婴。
抱着来之不易的孩子，王女士和李先生喜极而泣。李先生说，「在我的心里，她（王女士）永远是我最美丽的妻子，是孩子最伟大的母亲」。