27岁的李女（化名）即将结婚，但因她的月经从未来潮，考量有生育需求，遂专程前往湖南省妇幼保健院就诊，经检查后让她吓坏了，原来她被确诊为46XY单纯性腺发育不全，这一病症也被通俗称为「女儿身男儿芯」。
据潇湘晨报报导，湖南省妇幼保健院妇女保健科主任医师张江霖为李女进行系统检查后，发现了异常情况：患者染色体核型为46，XY，超声显示子宫偏小，无正常卵巢结构，仅存在发育不良的性腺。结合临床症状，患者被确诊为46XY单纯性腺发育不全。
鉴于病例的特殊性，张江霖第一时间联系妇三科主任赵璟经全面评估和与患者充分沟通后，一致决定为患者实施性腺探查与切除术。目前，该患者术后恢复状况良好。妇三科医疗团队已为其量身定制后续管理方案。
据了解，精原细胞肿瘤是起源于原始生殖细胞的恶性肿瘤，若未及时干预，将严重危及患者生命健康。赵璟表示，46XY单纯性腺发育不全是一种罕见的性发育异常疾病，在人群中发生率约为1/20000，其发病机制为患者胚胎时期性腺未能正常分化为睾丸或卵巢，最终发育为条索状性腺。
「这位患者是幸运的，虽然性腺组织已发展为精原细胞恶性肿瘤，但尚未发生转移和播散，总体预后良好」，赵璟表示，若患者能更早就诊并切除发育不良的性腺，完全可以避免恶性肿瘤的发生。
赵璟强调，对于46XY单纯性腺发育不全患者，临床通常建议在青春期后考虑预防性性腺切除术，因为此类患者性腺组织发生恶性肿瘤的风险高达20%到30%，她呼吁，原发性闭经绝非小事，家长和女性群体需高度警惕：若女性年满15岁有第二性征发育但无月经来潮，或年满13岁无第二性征发育且无月经，应立即前往正规医院就诊检查，切勿延误病情。